Генмодифицированные спортсмены? Редактирование ДНК? На что способна белорусская генетика
Уже сегодня белорусские генетики могут проанализировать ДНК ребенка и сказать, в каком виде спорта он сможет достичь спортивных вершин. Ученые утверждают, что без обусловленной генами предрасположенности в этом деле успеха не добьешься, как ни старайся. Вообще, от генов зависит почти все: и внешность, и характер, и способности, и склонности, и здоровье. Это значит, что склонность к алкоголизму или наркомании или способность пойти на убийство — тоже частично или в значительной степени обуславливают гены.
После того как в 2000-х годах ученые расшифровали геном человека, то в первую очередь взялись за изучение генов, влияющих на здоровье. Именно в этой сфере генетики достигли пока наибольшего успеха, и уже сейчас речь идет о том, что люди смогут заменять «плохие» гены «хорошими». Это может вызвать прорыв в медицине и полностью изменить жизнь всего человечества, которое таким образом решит проблему неизлечимых болезней.
О том, в каком направлении развивается белорусская генетика, «Наша Нива» побеседовала с профессором, доктором биологических наук Ирмой Моссэ.
Ирма Моссэ уже более 25 лет руководит лабораторией генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси.
Здесь пять лет назад стали выдавать генетические паспорта, и за прошедшее время их получили более восьми тысяч белорусов.
Генетический паспорт можно сделать сразу после рождения на всю жизнь, так как гены не меняются. То, что прописано в паспорте, остается актуальным в течение всей жизни человека.
Генетика и болезни
«Мы определяем риски заболеваний, которые можно предупредить, — рассказывает Ирма Моссэ. — Возьмем остеопароз — хрупкость костей. Если мы выявлям, что у молодого человека высокий риск развития остеопароза, и он начинает следить за здоровьем, больше внимания уделять молочной диете, то, вероятно, ему удастся не допустить патологии.
Остеопароз называют молчаливой эпидемией, обычно люди не знают, что у них эта проблема. Часто она проявляется у женщин после менопаузы. Человек теряет в росте, сгибается, а главное, могут произойти очень тяжелые переломы позвоночника или шейки бедра. Этот процесс можно приостановить, но он необратим».
Часто к генетикам приходят молодые люди, многие родные которых умерли в результате инфаркта.
Естественно, они хотят знать, ожидает ли их та же участь. Ирма Моссэ говорит, что иногда генетический анализ действительно показывает высокий риск заболевания, а иногда — нет. Может быть и обратная ситуация: дед пил, курил и прожил до 100 лет, ни разу не обратившись к врачу, но не факт, что его внук тоже сможет вести такой же образ жизни без последствий. У каждого человека свой генотип и у каждого свои риски.
«Если мы обнаруживаем у человека среднего возраста высокий риск инфаркта миокарда, это становится хорошим стимулом для того, чтобы мгновенно бросить курить, нормализовать вес, заняться физкультурой и начать следить за давлением крови», — говорит Ирма Моссэ.
«Как-то женщина привела на анализ двухлетнюю дочь и оказалось, что у нее высокий риск заболеть диабетом. Эта мать с самого детства будет приучать дочь к здоровой пище и, скорее всего, им удастся избежать этого заболевания. Генетический паспорт мы делаем для того, чтобы человек знал свои слабые стороны и боролся с ними, а не просто так, для удовлетворения любопытства», — отмечает профессор.
Сегодня генетики могут определить не только риск заболеваний, но и чувствительность к лекарствам, например, варфарину и клопидогрелу. Иногда эти препараты не только не помогают, но могут привести к смерти, и это также зависит от генотипа.
«Один пьет пять таблеток, и они ему не помогают, а у кого-то со сверхчувствительностью от одной может открыться кровотечение, которое приведет к смерти. За границей, в той же Америке, никогда не пропишут эти препараты, пока не сделают генетический анализ. В Беларуси такого нет, больных направляют к нам очень редко, — замечает профессор Моссэ. — Хотя, например, с гепатитом С в Беларуси все строго: не назначат лечение, пока не проверят генотип. Минздрав принял соответствующий протокол, и все ему следуют. Но пока Минздравом не принят протокол, врачи ничего не изменят в своих действиях».
Генетика и спорт
Кроме «медицинского», белорусские генетики делают еще и «спортивный» паспорт, заглянув в который, можно сказать, есть у человека спортивный талант и, если да, в каком спортивном направлении он скорее всего раскроется. Все зависит от того, каких генов у человека больше: выносливости или скоростно-силовых.
«Мы сравнивали генотипы заслуженных мастеров спорта, мастеров спорта международного класса и просто мастеров спорта и уже видели разницу! Многие мастера спорта никогда не станут заслуженными, потому что у них попросту нет необходимых способностей, и никакая работа над собой не поможет им стать лидерами, — объясняет Ирма Моссэ. — Для успеха требуется не только упорный труд, но и генетическая предрасположенность. В спорте, как и в музыке: если нет слуха, человек никогда не станет гениальным музыкантом».
По мнению Ирмы Моссэ, уже в раннем возрасте определяя генетическую предрасположенность к спорту, можно избежать в будущем многочисленных разочарований. Например, отец всегда хотел быть хоккеистом, и поэтому решает, осуществляя мечту, отдать сына в хоккей. Сыну за большие деньги покупают амуницию, водят в секцию, а спустя некоторое время выясняется, что у него ничего не получается, что у него нет способностей. Родители начинают давить на парня: «Мы столько денег на тебя потратили, а ты ленишься».
«Может ли это к чему-либо хорошему привести? Не лучше ли сначала выяснить, к какому спорту у ребенка есть талант? — рассуждает доктор биологических наук. — Иногда мы говорим родителям, что у их ребенка средние способности и лучше, если он будет заниматься тем, чем хочет, для себя и своего здоровья. И родители довольны, потому что они хотят своему ребенку счастья. Некоторые говорят, мол, мы подрезаем детям крылья. Но это все равно произойдет, рано или поздно».
По мнению Ирмы Моссэ, чтобы воспитать чемпионов, надо из сотен детей отобрать самых талантливых, но пока что этого не делают.
«Скажут всем бежать: один добежит, другой — нет. А может быть, тот, кто не добежал, как раз в этот момент плохо себя чувствует, хотя на самом деле он потенциальный чемпион. И его в секцию не возьмут. А у другой, который во время отбора себя прекрасно чувствовал и показал лучший результат, скоро достигнет предела возможностей и эту планку уже не сможет превзойти. Генетический отбор был бы намного более эффективным», — считает профессор.
В лаборатории также дают ответ на вопрос: что дают тренировки, если набор генов изменить нельзя.
«Любая физическая нагрузка приводит к гипоксии, когда человек начинает задыхаться. Вспомните ваше состояние, когда бежите за автобусом, — рассказывает Ирма Моссэ. — Гипоксия стимулирует экспрессию генов: они начинают работать активнее. Всем спортсменам перед соревнованиями дают одну и ту же тренировку, но у одних экспрессия генов растет очень быстро, а у других — медленно. В итоге на соревнования одни выходят «перетренированными», а другие — на пике формы. Поэтому и здесь нужно подходить индивидуально. Одним давать краткосрочную тренировку с большей нагрузкой, а кому-то — долгосрочную с небольшой».
Ирма Моссэ отмечает, что в мире получает распространение применение генного допинга. Ранее он был фармакологическим, и препараты, которые вводились, рано или поздно проявлялись в анализах. Сегодня вводят не препараты, а сами гены, которые начинают вырабатывать в организме требуемые вещества.
«Взять тот же эритропаэтин. Раньше, когда его вводили, это все сразу обнаруживалось. Теперь с помощью инъекции вводят гены, которые встраиваются в ДНК, и организм сам начинает вырабатывать эритропаэтин. Сегодня в мире тратятся огромные средства на то, чтобы выявлять во взятых пробах генный допинг, но пока что здесь небольшие успехи», — объясняет Ирма Моссэ.
«Более того, речь идет уже о генмодифицированных спортсменах, говорит генетик. — Ведь можно вводить не только гены, вырабатывающие эритропаэтин, но и гены, которые вызывают, например, бесконтрольный рост мышц и многое другое».
В настоящее время в Академии наук никаких проектов по генетике спорта не осуществляется, поэтому научные исследования в этой области сегодня не проводят.
«За рубежом генетика спорта продвигается вперед семимильными шагами. Пока мы еще на уровне, то могли бы что-то делать, но, если не будет государственной поддержки, отставание станет существенным», — констатирует Ирма Моссэ.
Генетика и беременность
Заведующая лабораторией генетики человека отмечает, что сегодня примерно каждая пятая беременность в Беларуси либо завершается выкидышем, либо прерывается. Ирма Моссэ говорит, что невынашивание было всегда, однако раньше не в таком количестве. Однажды к ней обратилась женщина, которая на протяжении 20 лет замужества пережила 17 выкидышей.
«Повторные выкидыши случаются, поскольку врачи не всегда могут определить их причину, — объясняет доктор биологических наук. — Если причины чисто медицинские, врачи их определяют и стараются их предотвратить. Однако генетически обусловленные причины гинекологи определить не могут. Женщины приходят к нам, говоря, что, по заключениям врачей, полностью здоровы. Но при очередной беременности снова теряют ребенка. Очень часто в таких случаях у женщины имеется высокий, генетически обусловленный, риск возникновения тромбозов. И именно беременность провоцирует образование тромбов, из-за которых в пуповину не поступают кислород и питательные вещества».
В случае если генетики определяют высокий риск наследственной тромбофилии, врачи в период беременности назначают соответствующее лечение, и женщины благополучно рожают.
В 2016 году лаборатория генетики человека провела опрос среди женщин с хронической невынашиваемостью, у которых проявилась соответствующая генетическая предрасположенность.
Генетики проанализировали 205 ответов и оказалось, что у 80% этих женщин при соответствующем лечении в период беременности успешно прошли роды, некоторые даже родили двойню.
«Уже ради этого стоит работать, — говорит Моссэ. — Это реальный результат. После того как мы предупреждаем о риске диабета, инфаркта, то сложно оценить, какова доля нашей заслуги в том, что человек избежал заболевания. Может быть, он и без наших рекомендаций не столкнулся бы с этими заболеваниями. Здесь же все очевидно. И в том, что мы правильно обозначили проблему, сомнений нет. Наша лаборатория — единственная аккредитованная на всем постсоветском пространстве в области генетики человека. Мы не только имеем лицензию Минздрава, но и сертификат международного Референсного Института биоаналитики, Бонн, Германия (Referenzinstitut für Bioanalytik, Bonn, Deutschland), который инспектирует лаборатории генетики человека по всему миру. Институт присылает нам результаты проверок, и мы видим, что и в каких лабораториях было определено неправильно».
«У нас никогда не было ошибок», — заявляет Ирма Моссэ.
Почти во всем мире считается, что генетический анализ на предрасположенность к выкидышам рекомендован после трех таких случаях. В России — после двух выкидышей. Ирма Моссэ считает, что необходимо проверять максимально возможное число молодых женщин еще до первой беременности, чтобы не потерять и первого ребенка.
К настоящему времени лаборатория генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси получила согласие на финансирование проекта, в рамках которого будет проверять молодых женщин на риск выкидышей.
«Был случай, когда женщина уже была беременна, и по нашим данным ей требовалось лечение. Гинеколог ей выписал фрагмин, но в больнице сказали, что не будут его колоть, пока она не принесет недостающее заключение. У этой женщины случился выкидыш, — вспоминает Ирма Моссэ. — Теперь у нее уже имеется заключение, но это был четвертый выкидыш, и ей сказали, что рожать больше нельзя, поскольку в следующий раз придется удалять матку.
Хотя, разумеется, в этой ситуации врачей также винить не будешь: они действовали в соответствии с протоколами Минздрава и вынуждены подстраховываться документами».
Генетика и интеллект
Ирма Моссэ говорит, что генетика интеллекта по сравнению с медицинской или спортивной генетикой намного меньше развита. Даже если выявлены гены высокого интеллекта, нет ответа, что это значит: то ли перед нами гениальный музыкант, то политолог, то ли художник, то ли поэт.
«В настоящее время мы работаем со стрессоустойчивостью, и уже обнаружили некоторые комбинации генов, которые и обусловливают у человека ее наличие, — рассказывает доктор биологических наук Моссэ. — Не каждый человек способен избежать стресса при виде фрагментов человеческого тела и крови, слыша крики и плач. В профессиях, от носителей которых зависит жизнь сотен и тысяч людей, необходимы устойчивые к стрессам индивиды. Обычно спокойный уравновешенный человек в стрессовых обстоятельствах может оказаться совсем иным. А генетика сразу показывает, каков человек: что он сможет выдержать, а что — нет».
Заведующая лабораторией генетики человека замечает, что в этом направлении уже есть некоторые успехи, и вполне вероятно, что через пару лет, а может и раньше, белорусские генетики смогут определять на практике, насколько человек стрессоустойчив.
Проект «ДНК-идентификация»
На протяжении уже четырех лет белорусские генетики заняты подготовкой совместного с Россией проект «ДНК-идентификация», который может начаться уже в этом году. Благодаря этой программе ученые предполагают идентифицировать, к примеру, исполнителей терактов.
«В этом направлении у россиян большие успехи.
К примеру, они раскрыли по анализу ДНК исполнителя теракта в Домодедово. Или, например, в Томске идентифицировали маньяка, которого не могли разыскать десять лет. Одна из пострадавших поцарапала его, и под ногтем осталась его кожа. Выделили ДНК, и по ней разыскли маньяка, — объясняет Ирма Моссэ. — Или, к примеру, произошло крушение самолета, и по фрагментам тел надо определить, кто это. Такая идентификация возможна исключительно на основе ДНК. Поэтому ДНК-идентификация весьма важна. Кто-память потерял, кто-то разыскивает родственников и хочет проверить родство — все возможно выяснить по ДНК».
Генетика будущего
«В современном обществе естественного отбора фактически нет, мы выхаживаем даже слабых детей. Они оставляют потомство, накапливаются мутации, — констатирует Ирма Моссэ. — Раньше женщины рожали по 15 детей, половина умирала и оставались самые здоровые.
В 2013 году открыли возможность редактировать ДНК, возможность встраивать или устранять любую мутацию. Это перевернет нашу жизнь, перспективы колоссальны! Можно избавиться от запрограммированных в ДНК агрессии, болезней — все можно сделать.
Уже сегодня говорят о том, что можно будет продавать наборы генов соответствующих способностей, чтобы детям можно было прививать эти таланты».
Ирма Моссэ замечает, что уже сегодня существует экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), и можно отбирать эмбрионы без патологических генов. Например, у родителей имеется тяжелое заболевание, и нет никаких шансов, что у них родится здоровый ребенок. Делают ЭКО, создают семь эмбрионов. Пять больных, один — здоровый, но является носителем заболевания, и еще один — полностью здоровый. Его и подсаживают женщине, и она рожает чудесного дитя, которое в дальнейшем будет передавать только здоровые гены.
«Сегодня можно выбирать: мальчик или девочка, какого цвета будут глаза. Иное дело, что этого никто не делает, зачем? Делают отбор эмбрионов только по медицинским показателям, но в будущем…» — рассуждает заведующая лабораторией.
И добавляет: «Ладно там, там цвет глаз или таланты, но если научиться устранять ген агрессии, чтобы люди перестали издеваться друг над другом, не говоря уже о животных, и привить всем ген доброты… Правда, кто знает, может, от этого тоже добра не будет».
Ирма Моссэ говорит, что самое сложное здесь — вопросы биоэтики, которые сегодня стоят крайне остро: что можно делать, а чего — нельзя.
Профессор добавляет, что этические проблемы в генетике существовали всегда. Открытия в этой сфере сначала пугали, ввиду чего ученые сами прекращали свои исследования. Однако спустя некоторое время к ним все равно возвращались: например, ЭКО было запрещено, а теперь его проводят по всему миру.
«Знаете, нам говорят: вы вмешиваетесь в дела Бога, вы погубите весь мир. Но я отвечаю, что физики и химики могут сделать это намного быстрее», — улыбается Ирма Моссэ.
«Наша Нiва» — бастион беларущины
Комментарии